© 2017 Adamek Hrdy

  • b-facebook
  • Instagram - Black Circle

Diagnóza

Merosin deficitní kongenitální dystrofie

Kongenitální svalová dystrofie s deficitem lamininu (MDC1A, Merosin deficientní CMD): Je známa rovněž jako CMD s mutací genu Laminin A2 (LAMA2). Děti s tímto typem CMD se rodí se svalovou slabostí a hypotonií, objevují se časné problémy s dýcháním a polykáním a dochází k progresivnímu vývoji kontraktur. Málokteré dítě se naučí chodit, i když děti, u kterých svalová biopsie prokázala jen částečnou deficienci lamininu alfa2 (merosinu), jsou obvykle schopny naučit se chodit a schopnost chůze si udržet až do rané dospělosti. 

U nékterych mutaci, které vedou k úplné absenci merosinu (při imunohistochomickém vyšetření), bývá schopnost chůze zachována až do rané dospělosti a naopak u některých částečných deficiencí merosinu nejsou děti schopny chůze vůbec. Diagnóza se stanovuje na základě biopsie svalu nebo kůže, která ukáže úplnou nebo částečnou absenci lamininu alfa2 (merosinu), 2 mutaci,/ genu LAMA2 (jednu získanou od matky a jednu od otce), a nálezů na MRI mozku s abnormalitami v bílé mozkové hmotě. 

Pokud nám chcete finančně pomoci, budeme vděčni za jakoukoli částku. Všem dárcům předem velice děkujeme. Číslo Adámkova transparentního účtu je 2901254365/2010